Les neurofibromes sont des tumeurs (croissances anormales) qui se développent le long des cellules nerveuses. Ils sont le symptôme d’un groupe de maladies héréditaires rares appelées neurofibromatose de type 1 et neurofibromatose de type 2. Ces tumeurs bénignes (non cancéreuses) apparaissent sur la peau ou sous la peau, mais elles peuvent également se développer à l’intérieur du corps. La plupart des neurofibromes ne causent aucun problème médical, mais les plus gros peuvent interférer avec le fonctionnement normal des organes internes ou de la moelle épinière. Certaines sont si volumineuses qu’elles peuvent entraîner une courbure de la colonne vertébrale (scoliose), des jambes arquées ou d’autres déformations osseuses.
Les médecins diagnostiquent les neurofibromes en effectuant un examen physique et en examinant vos antécédents médicaux. Ils peuvent également demander un test d’imagerie, tel qu’une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM). Ces tests utilisent des aimants et des ondes radio pour produire des images du cerveau et d’autres organes et tissus. Dans certains cas, les médecins effectueront une tomographie par émission de positons (TEP) pour voir comment les tumeurs affectent le métabolisme énergétique du corps et si elles sont probablement cancéreuses.
Si un neurofibrome est douloureux, se développe très rapidement ou montre des signes de cancer à l’imagerie, votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale. Une équipe chirurgicale planifiera soigneusement comment retirer la tumeur sans endommager les nerfs ou d’autres structures. Ceci est particulièrement difficile pour les neurofibromes plexiformes, qui se développent souvent le long des nerfs qui sortent de la colonne vertébrale et peuvent les comprimer, provoquant des douleurs, des engourdissements ou une faiblesse. Les chercheurs étudient les moyens de prévenir la croissance et la propagation des neurofibromes plexiformes, en particulier chez les personnes atteintes de NF1. Ils testent des médicaments qui ciblent le gène ras, qui transmet des signaux au sein d’une cellule.